Struktura

Chromozomy

Chromozomy

Genetická informace v buňkách eukaryotních organizmů není uložena v jediné molekule DNA, je rozdělena do několika úseků. Tyto úseky DNA tvoří komplex s různými proteiny a existují v jádře jako určité funkční jednotky. Tyto jednotky nazýváme chromozomy. Název pochází z řečtiny a je složenin z výrazů *chroma *a *soma* a doslova znamená barevné tělísko. Chromozomy jsou nejlépe pozorovatelné v průběhu buněčného dělení, během kterého se spiralizují (zaplétají) a získávají svůj známý poměrně dlouhý pentlicovitý tvar. První uceleně popsal chromozomy a jejich chování v průběhu mitózy německý vědec Walther Flemming. Počet, velikost a tvar je pro daný biologický druh stálý, konstantní. Počet chromozomů neurčuje vyspělost druhu, nesouvisí se stupněm fylogenetického vývoje, příbuzné druhy organismů mají podobný počet chromozomů (člověk 23 párů, šimpanz 24 párů).

Tělní (somatické) buňky

  • Sada chromozomů se nazývá- Sada chromozomů se nazývá- karyotyp

  • Diploidní počet chromozomů- 2n (člověk 23 párů)

Obr. 1: Karyotyp člověka

Pohlavní buňky (gamety)

  • Haploidní počet chromozomů- n (člověk- zralé pohlavní buňky-  23 kusů)

  • počet chromozomů snížený na polovinu

Chromozomy

  • somatické (autozomy)

    • tvoří homologické páry
  • pohlavní (gonozomy)

    • určují pohlaví jedince

    • liší se stavbou

    • pohlavní chromozomy označujeme písmeny X, Y

Chromozomové páry

  • heterologické
    • jednotlivé chromozomové páry jsou vůči sobě odlišné, 1. chromozomový pár je odlišný od 4. páru
  • homologické

    • chromozomy téhož páru jsou shodné, jeden chromozom pocházející od matky, druhý od otce

Obr. 2: Schéma dvou různých párů chromozomů - homologické a heterologické

Dílčí lekce

Zdroje

Kontrolní otázka

1. Kolik párů chromozomů má každá somatická(tělní) buňka člověka…

a) 24

b) 22

c) 23

2. Tělesné buňky obsahují …

a) dvojnásobný počet chromozomů (diploidní)

b) trojnásobný počet chromozomů (diploidní)

c) pětinásobný počet chromozomů (diploidní)

3. Pohlavní buňky obsahují …..

a) jednoduchou sadu chromozomů (haploidní)

b) dvojitou sadu chromozomů (diploidní)

4. Jakou funkci má centromera chromozomů?

Víte, že ...

Čím je zvláštní Y-chromozom?

Je to 3.nejmenší z 23 lidských chromozomů, nese nejmenší počet funkčních genů. Y-chromozom patří spolu s X-chromozomem mezi pohlavní chromozomy, jejich hlavní úlohou je určování pohlaví. Pokud má jedince v buňkách jeden chromozom X a druhý Y, jedná se o osobu mužského pohlaví s genotypem gonozómů XY, ženy pak mají skladbu XX. Y chromozom je přítomen výlučně u mužů, kteří jej získali od svého otce.

Odhaduje se, že poprvé se objevil někdy před 300 miliony lety a od té doby „chřadne“. Všechny ostatní chromozomy (člověk jich má celkem 46) se v jádru buňky vyskytují ve dvojicích. Pokud se tedy na jednom chromozomu „něco porouchá“, je tu ještě druhý chromozom jako „rezerva“. Dvojice chromozomů si můžou „zachovalé“ i „nabourané“úseky vzájemně vyměňovat, takže alespoň některé chromozomy projdou jakousi „očistou“ a poškozených úseků se zbaví.

To všechno je Y chromozomu odepřeno. Nemá nikoho, na koho by své  genetické „průšvihy“  přehodil. Se svým „kolegou“ chromozomem X si může vyměňovat asi jen 5% ze své dědičné informace, zbytek má sám pro sebe. To pro něj mělo fatální následky. Před 300 miliony roky byl k nerozeznání podobný „předku“ chromozomu X. Od té doby se ale „rozkládá“. Ztratil velkou část své „hmoty“ a z původních více než 1000 genů si uchoval jen nepatrný zbytek.  Genetici si dlouho představovali Y chromozom jako „genetickou poušť“, kde se uchoval jen jeden jediný gen zodpovědný za vznik varlat a tvorbu spermií. Velké popularity dosáhly spekulace, že „když to takhle půjde dále“,  je Y chromozom odsouzen k zániku. Genetici mu obvykle dávali tak 1 až 5 milionů roků. To je ve srovnání s dosavadní délkou jeho existence skutečně „chvilička“.

Doplňující učivo

Určení pohlaví u člověka

Člověk patří mezi gonochoristy, tedy druhy, u kterých je pohlaví odděleno - u jednoho jedince je přítomen pouze jeden typ pohlavních orgánů. Samčí pohlavní orgány jsou přítomny u mužů; samičí pohlavní orgány jsou přítomny u žen. Pro vznik nového lidského organismu je zapotřebí mužské pohlavní buňky (spermie) a ženské pohlavní buňky (vajíčka), které v procesu oplození splynou a vytvoří zygotu, ze které se vyvine nový lidský jedinec.

U člověka je pohlaví jedince jednoznačně určeno již momentem oplození vajíčka spermií. Rozhodující je přitom kombinace pohlavních chromozomů v zygotě. Jelikož žena má genotyp XX, může vajíčko nést pouze chromozom X. Naopak muž má genotyp XY - spermie tedy může s 50% pravděpodobností nést heterochromozom Y i heterochromozom X. O pohlaví budoucího jedince tak rozhoduje spermie.

Při rozhodování o tom, zda se v embryu začnou zakládat mužské či ženské pohlavní orgány, hraje hlavní roli chromosom Y a to hlavně na něm lokalizovaný gen SRY (Sex region of chromosome Y).

Přítomnost tohoto genu jednoznačně spouští  děje, která zapříčiní vývoj zatím nediferencovaných pohlavních žláz ve varlata, která začnou produkovat testosteron (produkují jej Leydigovy buňky varlete) a ten zajistí správný (mužský) vývoj zevních pohlavních orgánů.

Obrázek

Content obr3

Obr. 3: Člověk- chromozomové určení pohlaví, savčí typ drosophila

Obrázek

Content obr4

Obr. 4: Pohlavní chromozomy člověka X,Y

Kontrolní otázka

Vhodné i pro žáky ZŠ

  1. Jak se nazývají zralé pohlavní buňky u člověka?
  2. Kde se pohlavní buňky vytváří, jakou plní funkci?

Doplňující učivo

Gonozomální dědičnost

Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků, uložených na gonozomech- tedy na chromosomech pohlavních. Jde tedy o znaky určující pohlaví.

Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y). Existují různé typy určení pohlaví:

a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější - savci, plazi, obojživelníci, většina hmyzu a dvoudomých rostlin. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y, šance 50:50).

b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků, motýlů a některých ryb. Samice XY, samec XX.

Logolink