Struktura

Druhy mutací

Druhy mutací

Mutace je možné rozdělit podle různých hledisek.

Typy mutací

  • Podle okolností jejich vzniku dělíme mutace na spontánní a indukované.

  • Podle úrovně, na které genetickou informaci ovlivňují, dělíme mutace na genomové, chromozomové a genové.

  • Z pohledu evoluce dělíme mutace na evolučně výhodné, nevýhodné a neutrální.

  • Z pohledu typu postižených buněk u vyššího organizmu (například u člověka) dělíme mutace na somatické a gametické.

Genová mutace

  • Probíhají na úrovni vlákna DNA.

  • Její podstata je molekulární, jde o změnu pořadí nebo počtu nukleotidů v řetězci molekuly DNA.

  • Dochází ke změně povahy genu.

  • Genové mutace, týkající se změny v rozsahu jednoho jediného nukleotidu také označujeme jako mutace bodové.

  • Podle mechanizmu vzniku rozlišujeme hned několik typů genových mutací:

  • Adice (inzerce)- zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů.

  • Delece- jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence, účinek je podobný jako u adicí.

  • Substituce- je náhrada (či záměna) báze původní sekvence bází jinou.

  • Několik příkladů genových mutací na malém úseku (jednoho) vlákna DNA:

    Původní sekvence:
    A-A-A-G-G-G-C-C-C-T-T-T

    Adice:
    A-A-A-G-G-T-T-G-C-C-C-T-T-T

    Delece:
    A-A-A-G-_-G-C-C-C-T-T-T

    Substituce:
    A-A-A-G-A-G-C-C-C-T-T-T

Chromozomová mutace

  • Nepostihuje samotné geny, ale mění strukturu chromozomu.

  • Obecně se označují jako chromozomové aberace.

  • Jejich vznik předpokládá zlom chromozomu na jednom, více místech.

  • Chromozom ztrácí jeden nebo více genů, je kratší.

  • Nebezpečná mutace pro gamety, při zrání gamet- meióze vznikají poškozené buňky- sterilní, neschopné rozmnožování.

Obr.1: Přehled vybraných chromozomálních mutací

Genomová mutace

  • Mění počet chromozomů v buňce, chromozom chybí nebo je nadbytečný.

  • Genomové mutace jsou nejrozsáhlejší typy mutací, týkající se celého genomu nebo jeho velkých částí (celých chromozomů).

    • Polyploidie- nejrozsáhlejší změnou je znásobení celé chromozomální sady

      • tento stav je běžný u některých rostlin, ovšem u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem

      • polyploidní jsou ty buňky, které mají více jader (syncytia - např. příčně pruhované svalové vlákno)

      • triploidie 3n
      • tetraploidie 4n
    • Aneuploidie

      • chybí - nebo naopak přebývá - pouze některý chromozom z celé chromozomální sady

      • příčina poruch ve zdraví jedince, vede k poruchám meiózy, k poruchám plodnosti

Obr. 2: Ploidie a její typy

Zdroje

Kontrolní otázka

Genomové mutace

a) mění pořadí nukleotidů v genu

b) vedou ke ztrátám nebo nadbytečné   přítomnosti jednotlivých chromozomů

c) mění počet chromozomových sad v somatické buňce

d) postihují strukturu DNA, ale nenarušují stavbu chromozomu

e) zahrnují zejména trisomie a monosomie

Downův syndrom

a) se dá vyléčit, je-li včas diagnostikován

 b) vzniká po genové mutaci, c) je polygenně založen

 d) se objevuje častěji u mužů než u žen

 e) lze identifikovat studiem karyotypu

f) je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozomu v každé buňce

Logolink