Struktura

Metody výzkumu

Metody výzkumu

Genetika člověka používá pracovní metody pozorovacího, srovnávacího charakteru.

* Metoda genealogická (studium rodokmenů)

Obr. 1: Rodokmen

  • Rodokmen vytváří registraci alespoň tří generací předků

  • Rodokmen se začíná zaznamenávat u osoby, která nese nějaký určitý znak, odchylku od normálu

  • Od této osoby- probanda se pátrá směrem do minulosti, zjišťuje se daný znaku rodičů probanda, 4 prarodičů, 8 praprarodičů

  • Přítomnost znaku se ověřuje také u bočních větví rodokmenu, u sourozenců potomka, u sourozenců rodičů, prarodičů

  • Zjištěné údaje se zapisují v mezinárodních uznávaných symbolech

  • Na základě vypracovaného rodokmenu můžeme provést předpověď pro další potomstvo

  • Při sběru materiálu je důležitá objektivnost údajů

 

* Metoda Metoda gemelilogická (studium dvojčat)

  • Dvojčata- vynikající model pro studium lidské genetiky

  • Metoda pro zjišťování, zda je daný znak podmíněn geneticky nebo nikoli

  • Mimořádně cenný zdroj informací, existuje celosvětová databáze jednovaječných dvojčat

  • Podstatou metody dvojčat je porovnávání shody a neshody těchto znaků u obou jedinců

  • Umožňuje odlišit, do jaké míry je určitý znak podmíněn geneticky a do jaké míry je ovlivněn prostředím (inteligence, nadání, chování lidí, náchylnost k malignitám, k diabetu atd.)

  • Je třeba pracovat s většími skupinami dvojčat pro získání objektivních výsledků- genetická statistika

Typy dvojčat

monozygotická (jednovaječná)

  • stejný genotyp (vždy stejné pohlaví)

  • vznikají rozdělením zygoty (na dvě blastomery) velmi brzy po oplození

  • koeficient příbuznosti = 1

  • 0,33% ze všech porodů na celém světě

dizygotická (dvojvaječná)

  • různý genotyp (mohou být různého pohlaví)

  • vznikají dvojitou ovulací, dvě současně oplozená vajíčka

  • stejná míra genetické příbuznosti jako u jiných sourozenců, koeficient příbuznosti je ½

  • vyšší výskyt je například u žen, které užívají perorálníantikoncepci, u starších žen a u žen s více porody

  • existují existují rasové rozdíly: 0,3% (Asiaté) – 4% (černoši)

* Metoda populační (studium populací)

  • Populace- soubor jedinců téhož druhu, který obývá v určitou časovou jednotku určité místo a disponuje (vlastním) určitým genofondem

  • Genofond populace- soubor všech alel všech členů populace

  • Zkoumá dědičnost a proměnlivost na úrovni celých populací organizmů

Zdroje

Kontrolní otázka

1. Zdůvodněte, proč jsou si jednovaječná dvojčata tak podobná.

2. V kterých vědních disciplínách používáme úspěšně genealogii?

3. Jakými metodami je studována genetika člověka a proč?

Procvič si

Vhodné i pro ZŠ

1. Věda, která se snaží zlepšit genetickou skladbu lidské populace, se nazývá:

a) eufenika
b) eugenika
c) genealogie
d) fenologie

2. Člověk má:
a) více než milión genů
b) asi 500 000 genů
c) asi 250 000 genů
d) asi 20 - 25 000 genů

3. V rodokmenové studii se čtverečkem označuje:
a) muž
b) žena
c) postižený jedinec
d) neurčené pohlaví

Schéma

Content rodkomen

Obr. 2: Jednoduchý rodokmen

Návod

Jednoduchý rodokmen

Vidíme zde otce a matku (I. generace) a jejich děti (II. generace) - od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava - pokud je to možné, bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn, dvojvaječná dvojčata (dívky), syn, dcera. Všimněte si vyznačení sňatkové, rodové a sourozenecké čáry. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat.

Víte, že ...

Sourozenecký test

Každý z nás dědí po rodičích svůj jedinečný vzorec DNA. Každý má dvě sady chromozomů, celkem 23 párů čili 46 chromozomů. Jeden chromozom získává od matky a druhý od otce. Jelikož otec má dvě kopie každého z těchto 23 párů chromozomů, existuje 50% šance, že svému potomkovi náhodně předá ten který chromozom. Podobně i matka má dvě kopie každého chromozomu a její potomek tak má 50% šanci na to, že získá jeden z těchto dvou.

Teoreticky platí, že mají-li dva sourozenci tutéž matku a otce, měli by sdílet 50% chromozomů matky a 50% chromozomů otce. V sourozeneckém testu se prověřuje množství různých chromozomů. Matematicky vzato, jedná-li se o úplné sourozence, 50% prověřovaných genů by mělo být totožných. Jedná-li se o poloviční sourozence, mělo by být totožných 25% jejich genů. Sourozenecký test prověřuje a porovnává 16 různých chromozomů. Analyzuje se počet sdílených genů a propočítává se sourozenecký nebo příbuzenský index. Sourozenecký index tedy vyjadřuje tu možnost, že by náhodná osoba v populaci vlastnila tytéž, testem zde prověřované geny.

Schéma

Content stupe  p  buznosti

Obr. 3: Stupeň příbuznosti

Schéma

Content rodokmen ceskych kralu

Obr. 4: Rodokmen českých králů

Logolink