Struktura

Dědičné choroby

Dědičné choroby

Některé choroby vznikají za spoluúčasti genotypu a prostředí- dědičné choroby s dispozicemi, jiné podmiňuje pouze genotyp- vlastní dědičné choroby. V současnosti je popsáno přes 5000 monogenních chorob.

* Dědičné choroby s dispozicemi (předpoklady)

  • Při znalosti těchto dispozic je možné předcházet projevům uvedených chorob, vyloučením faktorů prostředí

  • Choroba má genotypové podmínění (dispozici- výkonnost imunitního systému, CNS), ale ke vzniku je potřeba působení (expozici- vztahy v rodině, na pracovišti, skladba potravy, počasí, sluneční záření, zaměstnání) určitého činitele prostředí

  • Chorobu vyvolá jen spolupůsobení obou složek

  • Příklady dědičných chorob s dispozicemi

    • infekční choroby (zápal plic, angína, příušnice)

    • alergie (senná rýma, astma, ekzémy)

    • neurózy, funkční poruchy nervového systému

    • vysoký krevní tlak

    • vředové choroby

    • cukrovka druhého typu

* Vlastní dědičné choroby

  • Jsou způsobeny odchylkami genotypu, důsledkem změny struktury DNA

  • Jsou vyvolány mutacemi genovými, chromozomovými, genomovými

  • Mutací mohou být postiženy autozomy i heterochromozomy (gonozomy)

  • Příčiny dědičných chorob- důsledek mutací

    • nedostatek enzymu, který katalyzuje určitou metabolickou dráhu

    • porucha syntézy struktury buňky

    • porucha syntézy struktur proteinu

  • Autozomální choroby- dědí se bez ohledu na pohlaví

    • polydaktylie

    • brachydaktylie

    • arachnodaktylie

    • fenylketonurie

    • galaktosemie

    • cystická fibrózacy

    • albinismus

    • celiakie

    • Downův syndrom

    • rozštěp patra a rtu

    • srpkovitá anémie

Obr.1: Srpkovitá anémie

  • Gonozomální choroby- dědičnost vázaná na pohlaví

    • hemofilie

    • daltonismus

    • svalová dystrofie

    • Turnerův syndrom

    • Klinefelterův syndrom

Hlavním úkolem lékařské genetiky je nejen poznání a léčba dědičných chorob, ale i snaha zabránit přenosu postižených genotypů na další generace- genetická prevence.

 

Zdroje

Kontrolní otázka

 

1. Hemofilie je choroba recesivně dědičná, vázaná na chromozom X. Muži hemofilikovi a jeho homozygotně zdravé ženě se narodila dcera. Jaký dcera zdědila genotyp?

2. V rodině je syn hemofilik a dcera homozygotně zdravá. Jaké jsou genotypy rodičů?

3. Jaký genotyp a fenotyp zdědí dcery otce daltonika s homozygotně zdravou ženou?

Rozšiřující pojmy

Eufenika je věda, která se snaží zlepšit lidský fenotyp. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. Nevýhodou je, že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu popula... Zobrazit více

Příklad

Nakreslete genealogické schéma této rodiny:
Rodiče (otec 40 let, matka 30 let) mají 4 děti (dcera 14, syn 12, dcera 6, syn 4). Starší ze synů je postižen dědičnou chorobou, zbytek rodiny je zdravý.

 

Řešení:

rodok_priklad1

 

Víte, že ...

Vhodné i pro ZŠ

Cukrovka? Podepíše se dědičnost...........

Onemocnění cukrovkou hrozí podle každému, kdo má mezi předky diabetika. Dědičnost totiž hraje roli zejména u cukrovky druhého typu, která se pojí se špatnou životosprávou. Dobrá zpráva je, že zdravým životním stylem lze nástup choroby oddálit. Rozvoj komplikací, které vedou k mrtvici, infarktu, oslepnutí či amputaci končetiny, trvá roky. Když tedy nemoc začne ve vyšším věku a je současně dobře léčena, může diabetik dožít relativně bez obtíží.

Cukrovka vzniká vždy na dědičném podkladě. Když rodiče měli cukrovku, byť stařeckou, tak jí člověk také onemocní. Kdy se objeví, záleží na tom, jak žije.

Ze všech diabetiků druhého typu mají čtyři pětiny nadváhu nebo jsou obézní. Kila navíc zvyšují riziko vzniku cukrovky, ale také jejích komplikací, stejně jako nedostatek pohybu. Proto zásadním doporučením pro každého pacienta je- více pohybu, omezit ve stravě příjem energie, vynechat takzvané jednoduché cukry.

 

 

Doplňující učivo

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je autozomálně recesivně dědičnou hemolytickou anémii, spojenou s poruchami prospívání, zvětšení sleziny, záchvaty  – ty jsou vyvolány ucpáním kapilár erytrocyty v končetinách, ve slezině a plicích. Bez patřičné lékařské péče je choroba smrtelná. Heterozygoti jsou klinicky zdraví (mají velmi malé k projevy nemoci), při vyšetření jeví pouze část erytrocytů srpkovitost.

Srpkovité erytrocyty hůře procházejí kapilárami, mohou je ucpat a vyvolat lokální hypoxii a infarkt.

Gen kódující srpkovitou anémii je lokalizován na 11 chromozomu.

První objev této nemoci učinil v r. 1910 James B. Herrick, který pozoroval pod mikroskopem krev svého pacienta (černošského dítěte), který trpěl anemií. Všiml si, že červené krvinky mají zvláštní tvar – byly zahnuté do srpku – odtud je odvozen název nemoci.

Nemoc se vyskytuje převážně u černochů a v oblasti Přední a Střední Asie. Zeměpisně se výskyt srpkovité anémie překrývá s výskytem malárie, před kterou jsou nemocní chráněni.

Jak vlastně srpkovitá anémie chrání před malárií?

Vztah srpkovité anémie a malárie je krásným příkladem zoufalého přírodního výběru ve prospěch heterozygotů, což vytváří nekonečnou evoluční past.

Srpkovitá anémie je vlastně mutace hemoglobinu, díky níž jsou červené krvinky menší a mají divný srpkovitý tvar. Homozygoti se srpkovitou anémií, čili ti, kteří dostali mutované alely hemoglobinu od otce i od matky, na tom nejsou dobře a umírají mladí. Heterozygoti, kteří dostali mutovanou alelu jenom od jednoho rodiče mají velkou výhodu v tom, že jsou mnohem odolnější vůči malárii. Proto je v malarických oblastech hodně lidí se srpkovitou anémií.

Srpkovité červené krvinky mnohem hůř přenášejí kyslík. Lidé se srpkovitou anémií mají proto ve srovnání s obyčejnými lidmi červených krvinek víc. To jim dává proti malárii velkou výhodu, díky níž mají lepší šanci přežít.

http://www.osel.cz/index.php?zprava=645

Obrázek

Content sickle cell 01

Obr. 2: Blokování srpkovitých erytrocytů v kapilárách

Obrázek

Content sickle cell distribution

Obr. 3: Mapa rozšíření nemoci erytrocytů - srpkovité anémie

Procvič si

1. Daltonismus (gonozomálně přenosná porucha):

Přiřaďte některé z genotypů dětí (a – e), které se mohou narodit uvedeným třem
rodičovským párům:

1. XX x XdY 1..................................

 2. XdX x XY 2..................................

 3. XdX x XdY 3..................................

 a) XdX b) XY c) XdY d) XX e) XdXd

2. Napište názvy příslušných syndromů a pohlaví jejich nositelů:

X0.................................................................

 XXY..............................................................

 XYY..............................................................

 XXXX............................................................

 

Logolink